نخستین وبسایت تربیت بدنی وعلوم ورزشی

betrool

رشد نابهنجار پيش از تولد

نمو طبيعى پيش از تولد در يک الگوى قابل پيش‌بينى و در زمان معينى تحت کنترل عوامل ژنتيکى انجام مى‌شود، ليکن نمو برخى از جنين‌ها به شکل طبيعى صورت نمى‌گيرد. نمو نابهنجار ممکن است از عوامل محيطى يا ژنتيکى ناشى شود. نابهنجارى‌هاى ژنتيکى ارثى هستند و ممکن است بلافاصله بعد از تولد ظاهر شده، يا به‌طور پنهان تا مدتى بعد از تولد باقى بمانند. عوامل محيطى نيز ممکن است به‌طور منفى روى جنين اثر بگذارند؛ مانند داروها و مواد شيميايى داخل جريان خونِ مادر، ويروس‌ها و فشار بيش از حد به شکم مادر. نواقص و نابهنجارى‌هايى که در هنگام تولد ظاهر مى‌شوند مادرزادى هستند، هرچند که علت يا علل آنها ژنتيکى يا محيطى باشد.

عوامل ژنتيکى رشد نابهنجار پيش از تولد

افراد ممکن است نابهنجارى‌هاى ژنتيکى غالب اى مغلوب را به ارث ببرند (اين مطلب شامل بى‌نظمى‌هاى مربوط به جنس نيز مى‌شود). بى‌نظمى‌هاى غالب موقعى حاصل مى‌شود که يکى از والدين ژن معيوبى را به فرزند منتقل کند. بى‌نظمى‌هاى مغلوب موقعى رخ مى‌دهد که فرزند ژن معيوبى را از والدين خود به ارث ببرد.

 

 بى‌نظمى‌هاى غالب

در صورتى که فرد داراى يک ژن طبيعى و يک ژن معيوب باشد و ژن معيوب بر ژن طبيعى غالب آيد، اين بى‌نظمى را بى‌نظمى غالب مى‌نامند. فرزندان چنين افرادى به احتمال ۵۰ درصد ژن معيوب را از والدين به ارث مى‌برند. اِگزوستوسيس چندگانه (multiple exostosis) (تشکيل تومور بر روى سطح استخوان) و کم‌خونى ناشى از کاهش گلبول‌هاى قرمز نمونه‌هايى از بى‌نظمى‌هاى غالب است.

 بى‌نظمى‌هاى مغلوب

بى‌نظمى مغلوب موقعى رخ مى‌دهد که فرزند، يک ژن معيوب را از پدر يا مادر خود به ارث ببرد. والدين، ژن معيوب را همراه با ژن طبيعى داشته‌اند؛ اما ژن معيوب مغلوب بوده است. در اين صورت فرزندانى که يک ژن طبيعى از هريک از آنها يا اين که از يکى ژن طبيعى و از ديگرى ژن معيوب را به ارث برده‌اند در ظاهر طبيعى بوده، و تحت تأثير ژن معيوب قرار نمى‌گيرند؛ هرچند به‌عنوان حمل‌کننده ژن معيوب شناخته مى‌شوند. تقريباً از هر چهار کودک يک کودک که ژن معيوبى را از والدين به ارث برده تحت تأثير آن قرار گرفته است. نمونه‌اى از اين بى‌نظمى‌ مغلوب فنيل کتونُريا (phenylketonuria-PKU) است. در اين وضعيت اسيد فنيل کتونريک متراکم و جمع شده، به دستگاه عصبى صدمه مى‌زند و موجب عقب‌ماندگى ذهنى مى‌شود. يکى ديگر از بى‌نظمى‌هاى مغلوب سندرم داون (Down syndrome) (سه کروموزمى بودن کروموزم ۲۱) است که در آن به جاى دو کروموزم سه کروموزم وجود دارد، لذا فرزند به جاى ۴۶ کروموزم داراى ۴۷ کروموزم است. شاخص‌هاى سندرم داون شامل عقب‌ماندگى ذهني، نابهنجارى‌هاى قلبى و کوتاهى قد مى‌شود. سيستيک فيبروز (Cystic fibrosis) نيز نوعى ديگر از بى‌نظمى مغلوب است.

 بى‌نظمى‌هاى مغلوب و مربوط به جنس

بى‌نظمى‌هاى مربوط به جنس شامل وجود يک ژن معيوب روى کروموزم X است. زن‌ها دو کروموزم X دارند، در صورتى که مردها داراى يک کروموزم X و يک کروموزم Y هستند. فرزندانى که از هريک از والدين کروموزم X را دريافت کنند دختر هستند، در صورتى که فرزندانى که يک کروموزم X از مادر و يک کروموزم Y از پدر دريافت کرده‌اند پسر هستند. تقريباً ۴/۱ فرزندان، ژن معيوبى از کروموزم X را به ارث مى‌برند، لذا اين بى‌نظمى‌ها را مربوط به جنس مى‌نامند. دخترانى که حامل ژن معيوب هستند ژن معيوب آنها تحت تسلط ژن طبيعى بوده روى آنها اثرى ندارد، اما پسران تحت تأثير ژن معيوب قرار مى‌گيرند؛ زيرا فاقد کروموزم X غالب بوده، به جاى آن، داراى کروموزم Y هستند. نمونه‌هاى بى‌نظمى‌هاى مربوط به جنس شامل کوررنگى و ديستروفى عضلانى مى‌شود.

 موتاسيون (جهش)

نابهنجارى‌هاى ژنتيکى نيز ممکن است حاصل نوعى موتاسيون يا جهش تازه باشد که نوعى از تغيير يا حذف يک ژن در هنگام تشکيل سلول تخم يا اسپرم است. پژوهشگران به برخى از مواد شيميايى و خطرآفرين منتشر شده در محيط به‌عنوان علت موتاسيون ژنتيکى مشکوک هستند. آنها معتقد هستند وجودِ چنين موادى امکان صدمات ژنتيکى را روى سلول‌هاى جنسى افزايش مى‌دهد. با پيشرفت سنِ والدين اين اثر بيشتر مى‌شود (نيهان، ۱۹۹۰). موتاسيون همچنين در بعضى از اوقات ممکن است خودبه‌خود رخ دهد که اين حالت به احتمال زياد ممکن است به‌علت بى‌نظمى ژنتيکى در فرزندى باشد که در خانوادهٔ او سابقه چنين بى‌نظمى وجود نداشته است.

 تغييرپذيرى بى‌نظمى‌هاى ژنتيکى

بى‌نظمى‌هاى ارثى و موتاسيون‌هاى تازه هر دو ممکن است به ناهنجارى در يکى از اندام‌ها، عضوها يا قسمت‌هاى مختلف بدن منجر شوند، يا تغيير شکل يکى از بخش‌هاى بدن يا اختلال در رشد را که ناشى از فروپاشى بافت طبيعى بدن است فراهم سازند. بسيارى از اين نابهنجارى‌ها در بدو تولد آشکار و واضح هستند؛ اما برخى از آنها بعداً در طول عمر ظاهر مى‌شوند. طفلى که مبتلا به بيمارى تى‌-ساکس (Tay-Sachs) است در بدو تولد و تا چند ماه اول زندگى کاملاً طبيعى به‌نظر مى‌رسد، اما موقعى که به سن يک يا دو سالگى مى‌رسد نابينا شده، عملکرد مغزى او از بين مى‌رود. از اين مثال‌ها مى‌توان چنين دريافت که نابهنجارى‌هاى ژنتيکى به‌طور قابل‌توجه از نظر وضع ظاهرى و شدت بيمارى متنوع هستند.

 

علل محيطى رشد نابهنجار پيش از تولد

متأسفانه در فرآيند تغذيهٔ جنين، مواد مضر نيز ممکن است از مادر به منتقل شوند. علاوه بر اين عوامل ديگرى نيز وجود دارند که مى‌توانند بر محيط فيزيکى جنين و در نتيجه روى رشد و نمو او اثر بگذارند.

 

دانستن چگونگى اثرگذارى عوامل محيطى روى جنين بسيار مهم است. اختلالات مادرزادى که از عوامل محيطى ناشى شده‌اند مى‌توانند روى نمو و رشد بالقوهٔ نوزاد پس از تولد اثر بگذارند. به‌علاوه موقعى که پزشکان از اين آثار منفى آگاه باشند، مى‌توانند ترتيبى اتخاذ کنند تا خطر ناشى از آن روى جنين به حداقل برسد.

 

 

 ساير عوامل محيطى قبل از تولد

ديگر عوامل محيطى قبل از تولد. کژساختاري، عقب‌ماندگى نمو و شرايط تهديدکنندهٔ زندگى ممکن است ناشى از عوامل خارجى‌ باشد که بر محيط جنينى اثر مى‌گذارد. مثال‌هايى از اين وضعيت و شرايط عبارتند از:

 

- فشار خارجى يا داخلى روى جنين از طرف جنين ديگر در رحم؛

 

- وقتى که مادر مبتلاء به درجه حرارت بسيار بالا مانند تب شديد يا درجه حرارت پائين (هيپوترمى -hypothermia) است؛

 

- در مقابل اشعهٔ ايکس يا گاما قرار گرفتن؛

 

- تغييرات فشار جوى به‌‌ويژه در صورت کمبود اکسيژن (هايپوزيا) در جنين؛

 

- آلودگى‌هاى محيطي.

 

اثر دقيق اين عوامل نيز بستگى به مرحلهٔ رشد جنين دارد. عوامل خارجى مانند تراتوژن‌ها مى‌توانند بر زندگى و رشد و نمو جنين اثر بگذارند.

 تراتوژن‌ها

علاوه بر اکسيژن و مواد غذايى که براى زندگى و نمو جنين لازم است، ساير مواد نيز مى‌توانند از طريق جفت به او منتقل شوند. در ميان آنها مى‌توان از ويروس‌ها و داروهاى شيميايى نام برد. بعضى اوقات ويتامين‌ها، مواد غذايى و ترشحات هورمونى کمتر يا بيشتر از حد نياز به جنين مى‌رسد. برخى از اين مواد به‌عنوان عامل تراتوژن عمل مى‌کنند. بخشى از فهرست تراتوژن‌هاى شناخته شده و اثر احتمالى آنها را مى‌توانيد در جدول زير ملاحظه کنيد. اثر خاص تراتوژن روى جنين به مرحلهٔ رشد جنيني، زمان مصرف تراتوژن و مقدار آن وابسته است.

 

  تراتوژن       اثر احتمالى آن بر روى جنين    
  کمبود تغذيه، ويتامين A، ويتامين E، ريبوفلاوين، اسيدهاى چرب و گلوکز       اثر عمومى بر روى کليه جوانب نمو و رشد، نوزاد کم‌وزن،اثر احتمالى در عملکرد و ساختار جفت و کَژساختارى    
  وجود ويتامين D بيش از حد نياز       نواقص قلبي، عقب‌ماندگى ذهني، ناهنجارى‌هاى حسي    
  مواد دارويى شامل کوکائين و الکلوئيد       عقب‌ماندگى نمو، افزايش تحريک‌پذيري، سختى عضلاني، افزايش خطر مرگ ناگهانى    
  رتينوئيک اسيد (براى جوش صورت)       ناهنجارى‌هاى صورت و تغيير شکل گوش، صدمه روى دستگاه عصبى مرکزي، بيمارى‌هاى قلبى - عروقي    
  اعتياد به مرفين و هروئين       نوزاد معتاد    
  باربى تورات‌ها (داروهاى آرام‌بخش و خواب‌آور)       رکود و افسردگى دستگاه عصبى مرکزى    
  آنتى‌بيوتيک‌ها       اختلالات حسى و ناشنوايي    
  تتراسيکلين       اختلال در نمو    
  داروهاى ضد تيروئيد       بزرگ‌شدن غدهٔ تيروئيد، عقب‌ماندگى ذهنى    
  مواد الکلى       سَندرم جنين الکلى در نتيجهٔ مصرف زياد الکل، کم‌وزنى نوزاد، توقف نمو، عقب‌ماندگى ذهني، تغيير شکل‌هاى جسمي    
  تالى دوميد (thalidomide)       ناهنجارى‌هاى اندام‌ها، قلب و امعاء و احشاء داخلى    
  ال.‌اس‌.دى (LSD)       صدمات کروموزمى    
  سيگار و نيکوتين       عقب‌ماندگى نمو، نوزاد کم‌وزن، سقط خودبه‌خودى و تولد زودرس    
  سرخچه (rubella)       نواقص قلبي، اختلالات در نمو، عقب‌ماندگى ذهنى، از دست دادن بينايى و شنوايي    
  سيتومگاليک       عقب‌ماندگى ذهني، ميکروسفالى (خُردسري)    
  زيادى هورمون‌ها، آندروژن‌ها       عضلانى شدن جنين دختر    
  اِى.‌سى.‌تى.‌اِن (ACTN)       کام شکافته    
  نارسايى‌هاى هورموني، ديابت الوکسان       توقف نمو    

 

وقتى يکى از تراتوژن‌ها وارد سيستم مى‌شود، بافت‌هايى که در حال رشد سريع هستند تحت تأثير آن قرار گرفته، آسيب‌پذيرى ساختارى آنها ممکن مى‌شود. جنين به‌ويژه در مراحل اوليهٔ رشد خود بسيار آسيب‌پذير است (۱۶ هفتهٔ اول)؛ يعنى موقعى که اندام‌ها و اعضاء در حال شکل‌گيرى هستند. برخى از تراتوژن‌ها عملکرد و اثر خاصى بر سلول‌هاى يا بافت‌هاى معين دارند، به‌طورى که در يک زمان روى يک بافت و در زمان ديگر بر روى بافت ديگرى اثر مى‌گذارند. به‌عبارت ديگر دوره‌هاى بحرانى و آسيب‌پذيرى خاصى وجود دارد؛ براى مثال، ويروس سرخچه در چهار هفته اول زندگى رويانى مضر و خطرآفرين است. عفونت هرچه زودتر به‌وجود آيد نابهنجارى‌هاى جنينى شديدتر خواهد بود. آلوده شدن در مراحل اوليهٔ باردارى ممکن است منجر به سقط جنين ‌شود. ساير نابهنجارى‌هاى ممکن در جدول بالا فهرست شده‌اند؛ برخى مانند کري، بيشتر از ديگر نابهنجارى‌ها رخ مى‌دهد.

 

برخى از وضعيت‌هاى مربوط به کژساختارى يا عقب‌ماندگى نمو به اين علت به‌وجود مى‌آيند که يکى از مواد غذايى به مقدار کافى از طريق جفت به رويان يا جنين نمى‌رسد. بعضى هم‌ به‌دليل رسيدن مواد غذايى بيش از حد به جنين ايجاد مى‌شود. ويتامين‌ها مثال بسيار خوبى هستند. چنانچه در جدول بالا ملاحظه مى‌شود، کمبود و نارساى ويتامين A و زيادى ويتامين D هر دو موجب اختلال در نمو مى‌شوند.

 

نواقص مادرزادى ديگرى نيز وجود دارد که بر اثر ماده‌اى زيان‌آور در خون مادر ايجاد مى‌شود. اينکه آيا جنين در معرض خطر چنين ماده‌اى قرار مى‌گيرد يا نه مربوط به اندازه و مقدار آن مى‌شود؛ براى مثال چنانچه ذرات کوچک ويروس سرخجه در خون مادر وجود داشته باشد ممکن است از طريق جفت به جنين منتقل شود و به رشد او آسيب برساند. ويروس HIV که عامل سندرم و بيمارى ايدز است نيز از مادر به جنين منتقل شده، او را مبتلا مى‌سازد. اين ويروس همچنين موجب عقب‌ماندگى نمو جنين، قامت کوتاه و نابهنجارى‌هاى صورت خواهد شد (نيهان، ۱۹۹۰). داروهايى که وزن ملکولى آنها از ۱۰۰۰ کمتر است، به‌راحتى مى‌توانند از جفت عبور کنند، در صورتى که داروهايى که وزن ملکول‌هاى آنها بيشتر از ۱۰۰۰ است نمى‌توانند از جفت عبور کنند.

 

دارويى به نام تالى‌دوميد که به‌طور وسيع مورد آزمايش قرار گرفته و براى حيوان و انسان تجويز شده است هيچ‌گونه اثر سمّى ندارد. اين دارو به‌عنوان مسکن و قرص خواب‌آور و آرامبخش بدون نسخه در داروخانه‌ها فروخته شد. بعدها معلوم شد زنانى که از اين‌گونه قرص‌ها استفاده کرده‌اند نوزادانى ناقص به‌ دنيا آورده‌اند. از اين طريق پزشکان دريافتند که داروى مذکور از طريق جفت به جنين منتقل شده و به‌عنوان يک تراتوژن عمل کرده است، به‌ويژه چنانچه مادر اين دارو را در فاصلهٔ ۲۷ تا ۳۳ روز بعد از عمل لقاح مصرف کرده باشد، به احتمال قوى نقص گوش پيدا شده، چنانچه در وسط دوران باردارى خورده شده باشد نقص دست و بازو و هرگاه در دورهٔ پايانى آن مصرف شده باشد نقص پا محتمل است. پس از تجربه داروى تالى‌دوميد، پزشکان بيشتر متوجه اين امر شدند که آنها نمى‌توانند اثر داروهاى هضم شده توسط بزرگسالان را روى جنين ناديده گرفته، آنها را بى‌تأثير تلقى کنند (تيميراس، ۱۹۷۲). تراتوژن‌ها غالباً روى مادر بى‌اثر هستند يا اثر ناچيز دارند، به اين دليل شناسايى و مقابل کردن با آنها مشکل خواهد بود.

 

با وجود اينکه دولت و سازمان‌هاى وابسته به آن مقررات مربوط به داروها را تنظيم و کنترل مى‌کنند، باز مشاهده مى‌شود که داروهاى زيان‌آورى مانند کوکائين و يا هروئين به‌طور غيرقانونى در بازار وجود دارد. مادرانى که از اين‌گونه داروها استفاده کنند نوزادانى معتاد به‌ دنيا مى‌آورند که در معرض مرگ‌هاى ناگهانى قرار مى‌گيرند. چنانچه اين‌گونه نوزادان زنده بمانند سال‌ها بعد در مدرسه با مشکلات و اختلالات يادگيرى مواجه خواهند شد که ناشى از بى‌توجهى مادر است.

 

در مقابل داروهاى غيرقانوني، مواد مضر ديگرى به‌طور قانونى در بازار وجود داشته، فروخته مى‌شوند. به‌طورى که در جدول بالا ملاحظه مى‌شود، مواد الکلى و نيکوتين مى‌توانند روى جنين اثر سوء بگذارند. امروزه روى جعبه يا شيشهٔ اين داروها برچسب‌هايى هشداردهنده نصب شده است که مادران را از خطرهاى احتمالى آگاه مى‌سازد، هرچند براى مادران معتاد خوددارى از استعمال آنها مشکل خواهد بود.

 

مادر باردار مى‌تواند با خوددارى از مصرف مواد خطرزا يا تراتوژن‌ها از يک طرف رژيم غذايى کافى و مناسب از طرف ديگر، موجبات رشد و نمو بيشينهٔ جنين را فراهم سازد. در غير اين صورت جنين ممکن است دچار سوء تغذيه شده، به کژساختارى يا عقب‌ماندگى عمومى نمو و تولد زودرس مبتلا شود. دانستن اين وضعيت مهم است؛ زيرا کودک کم‌وزن پس از تولد نيز از نظر رشد و نمو تحت تأثير شرايط جنينى خواهد بود.

Back to top